Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга

Врожденные заболевания в клинической практике стоят в группе самых тяжелых и опасных патологий, так как большинство из них до сих пор не поддаются доскональному изучению. К таким заболеваниям относится болезнь Гиршпрунга или аганглиоз, основным признаком которой является хронический запор.

Датский ученый, профессор педиатрии Гарольд Гиршпрунг в конце XIX века обратил внимание на состояние кишечника двух детей, умерших от хронических запоров. Он подробно описал признаки и патологию, особо указывая на гипертрофию расширенной  стенки кишечника, назвав заболевания гигантизм толстого кишечника. Но, установить причины формирования аномалии профессор не смог, впрочем, несмотря на прошедшие два столетия после открытия патологии,  ученым так и не удалось приоткрыть завесу тайны.

Симптомы патологии зависят от размеров оголенного участка и высоты его расположения. Первые признаки могут проявиться как у взрослых, если болезнь протекает с незначительными отклонениями от нормы, так и в первые дни жизни при тяжелой форме болезни, отсутствием первородного стула – мекония и вздутие живота.

Радикальное лечение может дать только операция, которая сегодня проводится как открытым, так и малотравматичным способом.
Современная хирургия позволяет гарантировать полное избавление от патологии при минимальном восстановительном периоде после операции.

Этиология и патогенез

Этиология и патогенез болезнь Гиршпрунга

Аномалия, определяющая болезнь Гиршпрунга у детей формируется в период внутриутробного развития, и по предположениям большинства генетиков является наследственным заболеванием.

В середине первого триместра беременности, когда активно формируются  волокна нервной системы, по неизвестным пока  причинам происходит сбой, после чего  часть толстого кишечника будущего ребенка остается без иннервации или с очень скудным  количеством нервных окончаний.

Наиболее вероятными причинами являются наследственность или мутация генов.

За генетическую предрасположенность говорит тот факт, что вероятность формирования аганглиоза у новорожденных повышается в несколько раз, если кто-то из родителей проходил лечение подобной патологии. А теория мутации подтверждается тем, что в 80% случаев диагностики болезнь Гиршпрунга  выявляется у мальчиков. Без регуляции может остаться весь кишечник, один или несколько его участков.

Симптомы отличаются в зависимости от размеров и высоты расположения аномалии, это:

  • Полное отсутствие перистальтики на всем протяжении пораженного места. Кал на этом участке не может продвигаться по кишечнику, поэтому возникает либо замедление движения, либо остановка кала.
  • Отсутствие или снижение мышечного тонуса кишечной стенки, в результате чего скопившийся кал может растягивать кишку до 15 см в диаметре.
  • Замедление или полная остановка активности пищеварительных ферментов на протяжении пораженного участка.

Клинические проявления

Клинические проявления при болезни Гиршпрунга

Симптомы и клинические проявления  аганглиоза напрямую зависят от  длины не иннервируемого участка кишечника и его зонального расположения. Тяжесть клинических признаков и течение болезни Гиршпрунга прямопропорциональна размерам аномалии.

Заподозрить патологию у новорожденных можно в первый день жизни. Болезнь Гиршпрунга имеет характерный признак, это задержка или отсутствие мекония (первородный кал, который должен быть обязательно в первые сутки после рождения).

При незначительном поражении кишечника первые симптомы могут появиться только при введении прикорма или после перевода новорожденных на искусственное питание.

Помимо этого при различных формах аганглиоз проявляется  такими признаками как:

  • диспепсия, жидкий частый кал чередуется с запорами;
  • вздутие живота;
  • повышенное газообразование;
  • приступы рвоты иногда с желчью.

Симптомы болезни по стадиям и формам

Симптомы болезни по стадиям и формам при болезни Гиршпрунга

Основная классификация отталкивается от места расположения участка кишечника с нарушенной иннервацией.

Выделяют такие формы как:

    1. Ректальная. Незначительное изменение в тканях стенки прямой кишки. Характерные симптомы будут выражаться в редких запорах, возникающих, только если нарушена диета. Эта форма болезни диагностируется у более взрослых детей, а в раннем возрасте ни как себя не проявляет. Возникает в 25% случаев диагностики аганглиоза. Возможно консервативное лечение, основным методом которого является выведение кала с помощью клизм. После постановки клизмы кишечник полностью освобождается.
    2. Ректосигмоидальная. Наиболее распространенная форма, по которой развивается болезнь Гиршпунга, она встречается в 70% случаев диагностики. Аганглиоз этой формы выражен более стойкими запорами, что объясняется вовлечением не только прямой кишки, но и тканей части стенки сигмовидного отдела. Кал в данном случае не может преодолеть анатомических изгибов и часто накапливается в большом объеме. Запоры сопровождаются хроническими болями и постоянным дискомфортом. Лечение с помощью постановки клизм эффективно только на начальном этапе развития, а диета приносит мало облегчения. Кал выводится с трудом  даже после клизмы практически с первых недель жизни новорожденных. После постановки клизмы облегчение наступает исключительно до введения прикормов. Любой вид питания, кроме грудного, становится причиной того, что организм ребенка не может самостоятельно выводить кал. Тяжелая форма хронического запора сопровождается вздутием и значительным увеличением живота. Иногда эта форма болезни Гиршпрунга называется «Лягушачий живот». Без операции  быстро наступает инвалидность, так как консервативное лечение полностью не эффективно.
    3. Сегментарная. Данный вид встречается лишь в 1,5% случаев, как показывает диагностика аганглиоза. Не иннервируемые участки кишечника имеют значительную протяженность по сравнению со здоровыми промежутками. Симптомы значительно отличаются, от частых преходящих запоров до полной остановки выхода кала. Даже после клизмы кал практически не отходит.
    4. Субтотальная. Редкий вид заболевания, на долю которого приходится всего 3% случаев диагностики. Поражение занимает значительную площадь, и иннервация полностью отсутствует в одной из сторон толстого кишечника. Это тяжелая форма патологии, при которой болезнь Гиршпрунга может лечить только хирургия. Ни слабительные препараты, ни клизмы, ни самая строгая диета не смогут заставить кал продвинуться по просвету кишечника. Радикальное лечение может дать только операция.

К характерным симптомам прибавляются такие показатели как:

    • задержка психического, умственного и физического развития;
    • низкая масса тела;
    • склонность к образованию каловых завалов;
    • анемия;
    • авитаминоз.
  1. Тотальная. Наиболее тяжелый вид аганглиоза с поражением всего толстого кишечника и частичным распространением на тонкий кишечник. При этой форме инвалидность неминуема, так как ребенку необходима сложная обширная операция, после которой полного восстановления добиться невозможно. В данном случае болезнь Гиршпрунга сопровождается тяжелейшими формами запоров и симптомами кишечной непроходимости.
  2. В своем развитии заболевание проходит несколько стадий, это:

    1. Компенсированная. Больной может самостоятельно опорожнять кишечник, необходимость в клизмах возникает достаточно редко. Общее состояние организма не изменено, отсутствуют симптомы гиповитаминоза и анемии. Встречается у взрослых.
    2. Субкомпенсированная. При отсутствии лечебного эффекта от консервативной терапии, ухудшении общего состояния, запоры становятся затяжными, фиксируют переход заболевания на следующую стадию аганглиоза.
    3. Декомпенсированная. Обострение состояния возникает при малейших погрешностях в назначенной диете. Очистительные клизмы не дают желаемого эффекта, и кишечник полностью не опорожняется. У многих детей развиваются признаки кишечной непроходимости. На практике декомпенсированная стадия болезни Гиршпрунга встречается чаще у взрослых, у детей она развивается в редких случаях при субтотальной и тотальной формах.

    Диагностика

    Диагностика болезни Гиршпрунга

    Ясная картина симптоматики и характерные признаки не дают врачу возможность сразу поставить точный диагноз с определением стадии и формы болезни. Так как речь в большинстве случаев идет о назначении серьезной операции, обязательно проводится полное обследование такими методами диагностики как:

    • рентгенография с пассажем бария;
    • ирригоскопия;
    • аноректальная манометрия;
    • колоноскопия;
    • клинический и биохимический анализ крови;
    • анализ кала на скрытую кровь.

    Лабораторные исследования важны для уточнения таких показателей как:

    • тяжесть анемии;
    • эозинофилия;
    • уровень билирубина;
    • наличие лимфоцитоза;

    Малейшая ошибка врача может закончиться для ребенка инвалидностью на всю жизнь. Поэтому дополнительно проводится дифференциальная диагностика.

    Исключаются такие диагнозы как:

    • мекониевая пробка;
    • стеноз;
    • мегаколон;
    • долихосигма;
    • опухолевые образования.

    Дифференциальная диагностика помогает выявить динамическую кишечную непроходимость, эндокринопатии и неоплазии.

    Лечение

    Радикальным методом лечения является только операция. Хирургия в отношении к этой патологии становится ведущим направлением в лечении.

    При ректальной и сегментарной формах болезни иногда останавливают выбор на терапевтическом воздействии. Но это создает высокий риск тяжелого осложнения при любом отклонении от диеты. До операции проводится поддерживающая терапия, направленная на нормализацию общего состояния, поднятия показателей гемоглобина, и  снижения лейкоцитов.

    Успешно проведенная операция позволяет забыть о пережитом кошмаре и вести нормальную полноценную жизнь.

    Обсуждение

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *